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很多基因故障可能增加自閉症風險

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[size=4][color=navy]    [color=darkgreen]   一項新的研究顯示，相較於沒有自閉症的人，自閉症患者可能有較多的DNA突變分佈在他們的整體基因上。
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　　這項研究把焦點放在自然而然的變化，而不是從父母遺傳到小孩的基因問題。

　　研究人員Jonathan Sebat博士向WebMD表示，這樣自然變化可能會影響100種以上不同基因，而且似乎看起來在自閉的人身上特別頻繁。

　　Sebat表示，透過檢查這樣的突變，我們可能告知父母有關於他們懷第二個小孩會患有自閉症的風險；Sebat目前任職於紐約Cold Spring的Cold Spring港實驗室。

　　這項研究發表於科學快遞期刊中。

　　【自閉症基因研究】
　　Sebat的研究小組研究了264個家庭，並不是每個家庭都有一個自閉症小孩；研究中的家庭，有118個家庭有一個自閉症小孩，47個家庭有多個罹患自閉症小孩，而99個家庭則沒有自閉症的病史診斷。

　　參加者提供了血液樣品，使用那些血液樣品，研究人員察看每個參加者的基因，他們的完整DNA資訊收集；科學家探討了被複製或刪除的大量DNA，他們也檢查了那些基因問題是否是自然變化，亦即不是從父母遺傳到孩子身上。

　　【許多突變】
　　Sebat向WebMD表示，自然的DNA突變在超過10%被研究的自閉症參加者身上發現；這些突變通常是DNA的刪除而非複製。

　　這些突變並不是只有在一或兩個基因上出現，相反的，他們在整個基因的很多位置中被發現，而且並不是每位病患身上都相同。

　　某些突變與一個以上基因有關，例如，這項研究顯示，患有自閉症的小孩，有一個DNA刪除是與大約27種基因有關；整體說來，那些研究人員在16個參加者身上辨識出17個自然的變化，其中有14個人有自閉症。

　　【超過100種自閉症基因？】
　　Sebat向WebMD表示，這些數據與在基因組裡有很多自閉症基因的假說一致，他猜測可能有100種以上的自閉症基因。

Sebat特別提到，自然而然發生的基因突變，通常在只有一個自閉症小孩的家庭中看見；自閉症基因可能在有好幾個自閉症小孩的家庭中以不同方式呈現。


出處: WebMD Medical News
作者: Miranda Hitti

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